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Une équipe de chercheurs chinois a mis au point un système innovant de diagnostic des maladies rares basé sur l’intelligence artificielle, baptisé « DeepRare ». Ce dispositif a atteint un niveau de précision inédit, selon une étude récente publiée dans la revue Nature.
Cette avancée est considérée comme une étape majeure pour améliorer le dépistage précoce des maladies rares et renforcer l’efficacité des interventions thérapeutiques.
Le système « DeepRare » a été développé par une équipe conjointe de l’hôpital Xinhua, affilié à la faculté de médecine de Université Jiao Tong de Shanghai, ainsi que par la faculté d’intelligence artificielle de la même université.
Depuis le lancement de sa plateforme en ligne en juillet dernier, le système a attiré plus de 1 000 utilisateurs professionnels issus de plus de 600 institutions médicales et de recherche à travers le monde, témoignant de l’intérêt croissant pour cette technologie.
Les résultats des tests montrent que le système a atteint un taux de précision de 57,18 % dès la première tentative en se basant uniquement sur les données cliniques phénotypiques, soit une amélioration d’environ 24 points de pourcentage par rapport au modèle mondial précédent.
Lorsque les données génétiques sont intégrées, la précision dépasse les 70 %, renforçant ainsi sa fiabilité dans différents contextes médicaux.
« DeepRare » s’appuie sur une vaste base de connaissances alimentée par la littérature médicale et des cas cliniques réels. Il adopte un mécanisme de raisonnement itératif fondé sur la formulation d’hypothèses, leur vérification et une auto-évaluation continue.
En outre, chaque diagnostic est accompagné d’une chaîne détaillée de preuves, permettant aux médecins non seulement d’obtenir un résultat, mais aussi de comprendre les fondements scientifiques sur lesquels il repose.
Dans le même contexte, Sun Kun, l’un des chercheurs impliqués dans l’étude, a annoncé que l’équipe se prépare à lancer une alliance mondiale dédiée à l’intelligence artificielle appliquée aux maladies rares, avec pour objectif de valider 20 000 cas réels au cours des six prochains mois.
